Третина випадків аутизму пояснюється нестачею одного білка в головному мозку. Про це повідомили вчені з Торонтського університету, які опублікували статтю в журналі Molecular Cell.
В ході дослідження фахівці спостерігали за поведінкою мишей, знижуючи у них рівень білка nSR100. Встановлено, що дефіцит речовини призводить до формування аномальної поведінки, схожої на аутичну, передає lenta.ru.
Крім того, білок nSR100 є важливим регулятором альтернативного сплайсингу – процесу, при якому один ген може кодувати різні білки.
РНК являє собою молекулу, яка складається з кодуючих і не кодуючих ділянок (інтронів), що чергуються. В ході сплайсингу останні витягуються з РНК, яка служить інструкцією для синтезу білка. Однак комбінації вирізаних інтронів можуть варіюватися, що змінює закодовану інформацію про амінокислотну послідовність білка.
Цей процес дуже активний в головному мозку, для клітин якого характерна велика різноманітність білків, зазначають дослідники.
Разом з тим вчені вважають, що без nSR100 можливі помилки в сплайсингу, в результаті чого виникають неправильно синтезовані білки. Це може потім призвести до помилок у формуванні нейронної мережі під час розвитку ембріона і виникнення захворювань аутичного спектру.