Вчені з медичного центру Langone при Університеті Нью-Йорка виявили гени, мутація яких пояснила раніше невідомі стани хворих на шизофренію.
"Різні прояви шизофренії часто намагаються уніфікувати і підвести під рамки однієї хвороби, — розповідає керівник дослідження Долорес Маласпіна. — Наше дослідження дає відповіді з точки зору біології на давно існуюче питання, чому у кількох людей з однаковим діагнозом хвороба може проявлятися по-різному. Крім того, ми розробили власний науковий метод, який покращує пошук домінуючих генів у складних захворюваннях від шизофренії до аутизму".
Для проведення досліджень наукова група запросила 48 людей з різних країн з діагнозом шизофренія, а також їхніх батьків, які не мають захворювання. Вивчаючи різні набори симптомів, вчені встановили, що функція мозку була порушена рідкісними або раніше невідомими мутаціями чотирьох генів.
Зміни гена PTPRG впливають на ранній розвиток важкої форми психозу. Незважаючи на відносно високий рівень інтелекту, пацієнти відчувають проблему нестачі робочої пам'яті, яка зберігає актуальну інформацію. Інший ген, SLC39SA13, знижує здатність до отримання знань і скорочує спектр випробовуваних емоцій. Ген ARMS / KIDINS220 кодує білок, який регулює ріст нервових клітин.
Пацієнти, у яких була виявлена мутація цього гена, виявилися більш схильними до дегенерації. Зміни четвертого гена TGM5 викликають хворобу Хантінгтона, симптомом якої є неконтрольовані рухи.
Раніше дослідницька група під керівництвом Маласпіни встановила, що шизофренія може розвинутися у людей, вік батьків яких на момент зачаття перевищував 50 років. Мутації генів, що виникають у нащадків, у порівнянні зі здоровими батьками допоможуть найбільш точно описати різні варіанти хвороби.
Головні теми