Продовжуючи перегляд сайту, ви погоджуєтесь, що ознайомились з оновленою політикою конфіденційності і погоджуєтесь на використання файлів cookie.
Погоджуюсь
Головна Сьогоднi

Як жити з рідкісним захворюванням в Україні

Як жити з рідкісним захворюванням в Україні

15 травня – Міжнародний день людей з мукополісахаридозом, рідкісним генетичним захворюванням. Звучить складно, але жити з цим ще складніше. Щоб дізнатися більше про це захворювання та особливості його діагностики, ми поспілкувалися з Юлією Гордєєвою, доньці якої два роки тому встановили цей діагноз.

Полі 5 років, вона ходить в звичайний садочок в Краматорську та майже не відрізняється від своїх однолітків. Хіба що вихователі знають, що дівчинці треба допомогти перевдягнутися та покласти речі на нижню полицю, бо піднімати руки вгору вона не може. І ще Поля трохи повільніша, ніж інші дітки, швидше втомлюється, але це все – дрібниці. Коли її мама вперше дізналася про діагноз та почала про нього читати, то дуже злякалася – для хворих на мукополісахаридоз прогнози невтішні.

"Хворіти Поля почала з самого народження, але правильний діагноз встановили лише 2 роки тому. До цього у неї були різні проблеми, здебільшого з серцем. І ось коли ми вже перемогли міокардит, нам скасували ліки і, здавалося б, можна зітхнути з полегшенням, лікарі уважніше придивилися до Полі та порадили звернутися до генетиків", – згадує Юлія.

Річ у тім, що мукополісахаридози (МПС) – це група рідкісних генетичних захворювань, які в тому числі можна виявити по особливих рисах обличчя. Профільний лікар одразу запідозрив у Поліни це захворювання, але мав сумніви. Юля пригадує, що тоді навіть не запам’ятала ту складну назву, бо здавалося, що все це не про них. Але в Києві діагноз підтвердили – мукополісахаридоз 1 типу. Така хвороба трапляється приблизно у 1 людини на 100 000, а її перебіг дуже індивідуальний, уражені можуть бути мозок, легені, серце, зір та кістки.

МПС (їх існує 7 типів) входить до переліку орфанних захворювань  – так називають велику групу захворювань, що трапляються не частіше, ніж в однієї людини на 2000, але список можливих діагнозів дуже великий. Тому з діагностуванням часто виникають складнощі.

"Пам’ятаю, як ми з чоловіком запитували у лікарів, чому у Полі спинка не рівна, чому руки перестали підніматися, а нам відповідали – просто займайтеся з дитиною і все буде добре", – пригадує Юля. Каже, що чула про проблеми пізнього діагностування й від інших батьків хворих дітей. Та навіть після встановлення правильного діагнозу все тільки починається, адже хвороба ця – невиліковна, і єдиний вихід для пацієнта – замісна терапія. Ферментнозамісна терапія дозволяє зупинити прогрес розвитку захворювання та покращити життя пацієнта. Такі препарати коштують дуже дорого, та й просто купити їх в аптеці неможливо, тому орфанні хворі отримують їх державним коштом.

image10

Після встановлення діагнозу Поліну включили до списків на отримання лікування"Зараз, коли ми отримуємо лікування, результат помітний – Поля досить активна, у неї пом’якшилися риси обличчя, вже не збільшений животик, вона росте і розвивається", – розповідає Юля. – Так, інколи вона не встигає за іншими дітками, але якщо не знати про її хворобу, можна і не помітити. Якщо щось і помічають та запитують, я все прямо розповідаю. Буває різне, але загалом ставляться нормально", –  каже Юля.

У таких випадках люди часто шукають підтримку серед тих, хто вже стикався з подібною проблемою, тому з’являються пацієнтські організації. Є така і серед тих, хто бореться з мукополісахаридозом. Юля також підтримує зв’язок з іншими батьками, часто телефонує їм та ділиться новинами. Здається, інколи батьки знають навіть більше, ніж лікарі, особливо в регіонах.

"Було таке, що лікар, до якого ми прийшли з банальним бронхітом, боявся нас лікувати, казав, що не знає, що робити, коли в нас такий особливий діагноз. Але, на щастя, частіше все ж намагаються нам допомогти та розібратися", – каже Юля.

Бути особливим –  завжди важко, чого б це не стосувалося. 15 травня – це ще один день, коли потрібно поширювати знання про таких особливих людей, тим самим надаючи їм підтримку, та про такі рідкісні захворювання, як мукополісахаридоз. Адже хто знає, можливо, це допоможе виявити подібний діагноз на ранніх стадіях та запобігти ускладненням.

Новини партнерiв

Новини партнерiв